Por: Gilberto Cândido
A Síndrome de Leigh é uma condição neurológica rara e devastadora que afeta principalmente crianças e é caracterizada por uma degeneração progressiva do sistema nervoso central. Embora os sintomas e a gravidade da doença possam variar, entender sua base genética é fundamental para diagnóstico precoce, tratamento eficaz e, eventualmente, prevenção. Neste artigo, vamos explorar os aspectos genéticos da Síndrome de Leigh e sua importância no contexto clínico.
O que é a Síndrome de Leigh?
A Síndrome de Leigh, também conhecida como encefalomielopatia necrosante subaguda, é uma doença genética que afeta principalmente o sistema nervoso central. Os sintomas geralmente aparecem nos primeiros meses de vida e podem incluir fraqueza muscular, dificuldades respiratórias, problemas de coordenação, vômitos, irritabilidade e alterações no comportamento. À medida que a doença progride, pode levar a deficiência intelectual, perda de habilidades motoras e, em casos graves, até mesmo à morte.
A Síndrome de Leigh, também conhecida como encefalomielopatia necrosante subaguda, é uma doença genética que afeta principalmente o sistema nervoso central. Os sintomas geralmente aparecem nos primeiros meses de vida e podem incluir fraqueza muscular, dificuldades respiratórias, problemas de coordenação, vômitos, irritabilidade e alterações no comportamento. À medida que a doença progride, pode levar a deficiência intelectual, perda de habilidades motoras e, em casos graves, até mesmo à morte.
Base Genética da Síndrome de Leigh
A Síndrome de Leigh pode ser herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem transmitir uma cópia do gene mutado para que a doença se manifeste. Vários genes foram associados à Síndrome de Leigh, e as mutações nesses genes interferem na função mitocondrial, levando à degeneração do tecido nervoso.
Entre os genes associados à Síndrome de Leigh, destacam-se o MT-ATP6, MT-ND3, MT-TL1, entre outros. Esses genes codificam proteínas que desempenham papéis vitais na função das mitocôndrias, as organelas responsáveis pela produção de energia nas células. Mutações nesses genes podem levar a disfunção mitocondrial e acúmulo de toxinas, resultando nos sintomas característicos da Síndrome de Leigh.
Diagnóstico e Tratamento
O diagnóstico da Síndrome de Leigh pode ser desafiador devido à sua variabilidade genética e à sobreposição de sintomas com outras condições neurológicas. No entanto, avanços na tecnologia genética, como o sequenciamento do exoma completo, têm facilitado a identificação de mutações genéticas associadas à doença.
Infelizmente, não há cura para a Síndrome de Leigh, e o tratamento visa principalmente aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir terapias de suporte, como fisioterapia, terapia ocupacional e tratamento de complicações médicas.
A compreensão da base genética da Síndrome de Leigh é fundamental para o diagnóstico e tratamento eficazes da doença. Avanços na identificação de genes associados à Síndrome de Leigh oferecem esperança para o desenvolvimento de terapias direcionadas e, potencialmente, estratégias de prevenção. No entanto, mais pesquisas são necessárias para desvendar completamente os mistérios dessa condição complexa e oferecer soluções eficazes para aqueles afetados por ela.
Fonte:
Lake, N. J., Compton, A. G., Rahman, S., & Thorburn, D. R. (2016). Leigh syndrome: One disorder, more than 75 monogenic causes. Annals of Neurology, 79(2), 190–203. https://doi.org/10.1002/ana.24551
Gilberto Candido é um jornalista e escritor brasileiro, dedicado à conscientização sobre doenças raras, com especial foco na Síndrome de Leigh. Com uma carreira que abrange mais de duas décadas, Gilberto tem sido uma voz fundamental na disseminação de informações precisas e compaixão sobre condições médicas pouco conhecidas, promovendo entendimento e apoio para pacientes e suas famílias.
Carreira e Contribuições
Atualmente, Gilberto atua como repórter no Jornal Portaleste. Além disso, ele é fundador do Site Luzes de Leigh, uma plataforma especializada em doenças raras, que fornece recursos e informações valiosas para a comunidade afetada pela Síndrome de Leigh. No Jornal Port@leste, Gilberto é conhecido por suas reportagens investigativas e artigos aprofundados que trazem à luz os desafios e as esperanças de viver com doenças raras. Seu trabalho jornalístico é marcado pela precisão, empatia e compromisso com a verdade, características que lhe renderam respeito e admiração tanto de seus colegas quanto dos leitores.
Site Luzes de Leigh
Como fundador do Site Luzes de Leigh, Gilberto Candido escreve regularmente sobre as últimas pesquisas, avanços médicos e histórias de vida inspiradoras de pacientes e famílias que enfrentam a Síndrome de Leigh. Sua habilidade em transformar informações complexas em narrativas acessíveis e envolventes tem sido crucial para aumentar a conscientização e fomentar a solidariedade na comunidade.
Missão e Visão
A missão de Gilberto é clara: promover a conscientização e a compreensão das doenças raras, defendendo a necessidade de mais pesquisas e melhores tratamentos. Ele acredita que, ao compartilhar conhecimento e histórias reais, é possível quebrar o estigma e proporcionar um apoio mais efetivo aos afetados por essas condições.
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